Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AEBP1

AE binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p13
Koordinaatit
Kromosomi 7: 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 10,2 kb:n alueella
Proteiini
1 158 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ACLP
MANE Select -transkripti
ENST00000223357.8NM_001129.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

AEBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa AEBP1-geenin sijainnin. AEBP1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 43 609 453–44 609 452.Kromosomi 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, juoste taaksepäinCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, juoste eteenpäinSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, juoste eteenpäinBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, juoste taaksepäinMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, juoste taaksepäinURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, juoste taaksepäinURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, juoste eteenpäinUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, juoste eteenpäinSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, juoste eteenpäinDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, juoste taaksepäinPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, juoste taaksepäinPOLMAEBP1: 44 104 345–44 114 560, juoste eteenpäinAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, juoste taaksepäinPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, juoste taaksepäinMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, juoste taaksepäinGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, juoste eteenpäinYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, juoste taaksepäinCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, juoste taaksepäinNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, juoste taaksepäinNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, juoste taaksepäinDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, juoste taaksepäinTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, juoste eteenpäinOGDHAEBP1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 44 104 345–44 104 918, 574 emästäEkson 2: 44 106 546–44 106 887, 342 emästäEkson 3: 44 107 439–44 107 510, 72 emästäEkson 4: 44 107 629–44 107 700, 72 emästäEkson 5: 44 107 809–44 107 931, 123 emästäEkson 6: 44 108 007–44 108 084, 78 emästäEkson 7: 44 108 899–44 108 976, 78 emästäEkson 8: 44 109 107–44 109 184, 78 emästäEkson 9: 44 109 288–44 109 341, 54 emästäEkson 10: 44 110 015–44 110 124, 110 emästäEkson 11: 44 110 207–44 110 346, 140 emästäEkson 12: 44 110 725–44 110 809, 85 emästäEkson 13: 44 110 913–44 111 057, 145 emästäEkson 14: 44 111 154–44 111 239, 86 emästäEkson 15: 44 111 507–44 111 630, 124 emästäEkson 16: 44 111 854–44 112 050, 197 emästäEkson 17: 44 112 142–44 112 321, 180 emästäEkson 18: 44 112 558–44 112 909, 352 emästäEkson 19: 44 112 991–44 113 130, 140 emästäEkson 20: 44 113 252–44 113 351, 100 emästäEkson 21: 44 113 594–44 114 560, 967 emästä12468101214161820215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 10,2 kb:stä; 3 477 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AEBP1

15

AEBP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,2 kb geenistä AEBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AEBP1-geeni: AE binding protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. AEBP1-geeni: AE binding protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aebp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test