Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 53,1 kb:n alueella
Proteiini
2 845 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SBP1, FLJ22365
Aiemmat symbolit
EGFL4, C19orf49
MANE Select -transkripti
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

MEGF8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MEGF8-geenin sijainnin. MEGF8 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 41 852 200–42 852 199.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, juoste eteenpäinRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, juoste eteenpäinCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, juoste taaksepäinERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, juoste taaksepäinRABAC1: 41 956 879–41 994 232, juoste taaksepäinATP1A3: 41 966 582–41 997 497, juoste taaksepäinATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, juoste taaksepäinGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, juoste eteenpäinZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, juoste taaksepäinPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, juoste taaksepäin: 42 215 133–42 232 149, juoste taaksepäinZNF526: 42 216 774–42 231 887, juoste eteenpäinZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, juoste taaksepäinGSK3A: 42 234 583–42 255 132, juoste taaksepäinERF: 42 247 569–42 255 172, juoste taaksepäinERFCIC: 42 268 508–42 295 801, juoste eteenpäinCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, juoste taaksepäinPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, juoste eteenpäinPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, juoste eteenpäinTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, juoste eteenpäinMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, juoste taaksepäinCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, juoste taaksepäinLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, juoste taaksepäinCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, juoste taaksepäinCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, juoste taaksepäinCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, juoste taaksepäinPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, juoste taaksepäinPSG8MEGF8-kaavio: 42 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 325 635–42 326 430, 796 emästäEkson 2: 42 333 605–42 333 768, 164 emästäEkson 3: 42 334 007–42 334 213, 207 emästäEkson 4: 42 335 035–42 335 215, 181 emästäEkson 5: 42 335 297–42 335 385, 89 emästäEkson 6: 42 335 931–42 336 346, 416 emästäEkson 7: 42 336 807–42 336 952, 146 emästäEkson 8: 42 337 084–42 337 206, 123 emästäEkson 9: 42 343 477–42 343 631, 155 emästäEkson 10: 42 343 954–42 344 073, 120 emästäEkson 11: 42 344 441–42 344 585, 145 emästäEkson 12: 42 344 670–42 344 833, 164 emästäEkson 13: 42 348 272–42 348 472, 201 emästäEkson 14: 42 349 499–42 349 699, 201 emästäEkson 15: 42 350 148–42 350 384, 237 emästäEkson 16: 42 351 216–42 351 334, 119 emästäEkson 17: 42 351 429–42 351 560, 132 emästäEkson 18: 42 351 648–42 351 761, 114 emästäEkson 19: 42 352 208–42 352 456, 249 emästäEkson 20: 42 352 928–42 353 127, 200 emästäEkson 21: 42 353 465–42 353 675, 211 emästäEkson 22: 42 353 775–42 354 024, 250 emästäEkson 23: 42 354 588–42 354 720, 133 emästäEkson 24: 42 355 758–42 356 005, 248 emästäEkson 25: 42 356 083–42 356 193, 111 emästäEkson 26: 42 356 335–42 356 453, 119 emästäEkson 27: 42 356 774–42 356 981, 208 emästäEkson 28: 42 357 404–42 357 584, 181 emästäEkson 29: 42 358 144–42 358 307, 164 emästäEkson 30: 42 358 787–42 358 954, 168 emästäEkson 31: 42 359 098–42 359 242, 145 emästäEkson 32: 42 360 775–42 361 006, 232 emästäEkson 33: 42 362 090–42 362 213, 124 emästäEkson 34: 42 362 384–42 362 597, 214 emästäEkson 35: 42 363 048–42 363 262, 215 emästäEkson 36: 42 368 455–42 368 662, 208 emästäEkson 37: 42 368 843–42 369 002, 160 emästäEkson 38: 42 369 531–42 369 723, 193 emästäEkson 39: 42 370 189–42 370 359, 171 emästäEkson 40: 42 370 701–42 370 831, 131 emästäEkson 41: 42 371 350–42 371 482, 133 emästäEkson 42: 42 375 507–42 378 765, 3 259 emästä1510152025303540425′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 53,1 kb:stä; 8 538 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MEGF8

30

MEGF8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,1 kb geenistä MEGF8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MEGF8-geeni: multiple EGF like domains 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8-geeni: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/megf8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test