Geeni
LZTR1
leucine zipper like post translational regulator 1
- HGNC 6742↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000099949↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8216↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q11.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
- Eksonit
- 21 eksonia 16,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 840 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- LZTR-1, BTBD29
- MANE Select -transkripti
- ENST00000646124.2NM_006767.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue LZTR1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Neurofibromatoosi
- Autosomaalinen dominantti
Perinnöllinen kasvainoireyhtymä, jossa kasvaimia kehittyy hermostoon. Yleensä tunnetaan 3 pääasiallista tyyppiä, mutta on myös muita muotoja, joiden syy on epäselvä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Genotyypin ja fenotyypin yhteys, MEK-estäjähoito leikkaukseen soveltumattomille plexiformisille neurofibroomille, kasvainten seuranta, sukulaisten kaskadimainen testaus
Noonanin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset
- Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät
Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.
Laajemmat ryhmät
Hypertrofinen kardiomyopatia
- Autosomaalinen dominantti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
LZTR1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 16,7 kb:stä; 2 523 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LZTR1
552
LZTR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,7 kb geenistä LZTR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteisiä sairauksia: 3
- ERFETS2 repressor factorYhteisiä sairauksia: 3
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseYhteisiä sairauksia: 3
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Yhteisiä sairauksia: 3
- MRASmuscle RAS oncogene homologYhteisiä sairauksia: 3
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseYhteisiä sairauksia: 3
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaYhteisiä sairauksia: 3
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Yhteisiä sairauksia: 3
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteisiä sairauksia: 3
- RIT1Ras like without CAAX 1Yhteisiä sairauksia: 3
- RRAS2RAS related 2Yhteisiä sairauksia: 3
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinYhteisiä sairauksia: 3
Geeniin LZTR1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LZTR1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Redundant neck skin
Näytä 18 piirrettä lisää
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Increased nuchal translucency
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse eyebrow
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the cardiovascular system
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of lung artery
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
Näytä 15 piirrettä lisää
- Abnormality of the spleen
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal coronary artery origin
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left ventricular hypertrophy
- Lumbosacral hemangioma
- Mitral regurgitation
- Narrowing of aorta
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Disease of the heart muscle
- Mitral stenosis
Abnormality of the integument
- Beauty mark
- Hyperpigmented skin patches
- Patchy darkened skin
- Multiple birthmarks
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Coarse hair
- Curly hair
Näytä 7 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Prominent corneal nerve fibers
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Blue eyes
- Cross-eyed
- Anterior polar cataract
- Clouding of the lens of the eye
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Reduced factor XI activity
- Acute lymphoblastic leukemia
- Blood cancer
- Bruising susceptibility
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Thickened helices
- Aplasia of the semicircular canal
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Ringing in ears
- Sensorineural hearing impairment
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LZTR1-geeni: leucine zipper like post translational regulator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lztr1
Dante Labs. LZTR1-geeni: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lztr1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa