Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RRAS2

RAS related 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 14 277 922–14 359 183 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 81,3 kb:n alueella
Proteiini
204 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TC21
MANE Select -transkripti
ENST00000256196.9NM_012250.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RRAS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa RRAS2-geenin sijainnin. RRAS2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 13 818 553–14 818 552.Kromosomi 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, juoste eteenpäinSPON1RRAS2: 14 277 922–14 359 183, juoste taaksepäinRRAS2COPB1: 14 443 357–14 500 027, juoste taaksepäinCOPB1: 14 493 783–14 520 344, juoste taaksepäinPSMA1: 14 504 211–14 643 635, juoste taaksepäinPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, juoste eteenpäinPDE3BRRAS2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 14 277 922–14 279 424, 1 503 emästäEkson 5: 14 281 602–14 281 720, 119 emästäEkson 4: 14 294 471–14 294 579, 109 emästäEkson 3: 14 294 760–14 294 862, 103 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 14 295 768–14 295 855, 88 emästäEkson 1: 14 358 763–14 359 183, 421 emästä64215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 81,3 kb:stä; 615 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RRAS2

7

RRAS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 81,3 kb geenistä RRAS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (1)

Tässä ovat RRAS2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
Q72Lc.215A>TEksoni 314 294 844Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAS2-geeni: RAS related 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. RRAS2-geeni: RAS related 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rras2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test