Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDC42

cell division cycle 42

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 48,7 kb:n alueella
Proteiini
191 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
G25K, CDC42Hs
MANE Select -transkripti
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

CDC42-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CDC42-geenin sijainnin. CDC42 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 21 577 035–22 577 034.Kromosomi 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, juoste eteenpäinALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, juoste taaksepäinRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, juoste taaksepäinUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, juoste eteenpäinLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, juoste taaksepäinHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, juoste eteenpäinCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, juoste eteenpäinCELA3A: 22 025 142–22 092 943, juoste eteenpäinCDC42: 22 052 709–22 101 360, juoste eteenpäinCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, juoste taaksepäinWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, juoste eteenpäinZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, juoste eteenpäinEPHA8CDC42-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 22 052 709–22 052 742, 34 emästäEkson 2: 22 078 429–22 078 583, 155 emästäEkson 3: 22 081 722–22 081 794, 73 emästäEkson 4: 22 086 439–22 086 548, 110 emästäEkson 5: 22 086 669–22 086 866, 198 emästäEkson 6: 22 091 428–22 101 360, 9 933 emästä12465′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,5 kb geenin 48,7 kb:stä; 576 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDC42

8

CDC42-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (75 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,7 kb geenistä CDC42, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC42-geeni: cell division cycle 42. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42-geeni: cell division cycle 42 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdc42

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test