Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 18 871 430–18 902 555 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 31,1 kb:n alueella
Proteiini
563 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P5CDh
Aiemmat symbolit
ALDH4
MANE Select -transkripti
ENST00000375341.8NM_003748.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ALDH4A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ALDH4A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ALDH4A1-geenin sijainnin. ALDH4A1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 18 386 993–19 386 992.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, juoste eteenpäinKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 876, juoste eteenpäinPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, juoste taaksepäinTAS1R2ALDH4A1: 18 871 430–18 902 555, juoste taaksepäinALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, juoste taaksepäinIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, juoste taaksepäinUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 552, juoste taaksepäinEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, juoste eteenpäinMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, juoste taaksepäinAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, juoste taaksepäinAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, juoste eteenpäinAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, juoste taaksepäinAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, juoste taaksepäinCAPZBALDH4A1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 18 871 430–18 872 957, 1 528 emästäEkson 14: 18 874 463–18 874 581, 119 emästäEkson 13: 18 875 382–18 875 503, 122 emästäEkson 12: 18 876 315–18 876 467, 153 emästäEkson 11: 18 877 208–18 877 255, 48 emästäEkson 10: 18 877 416–18 877 612, 197 emästäEkson 9: 18 879 300–18 879 373, 74 emästäEkson 8: 18 881 700–18 881 887, 188 emästäEkson 7: 18 883 124–18 883 198, 75 emästäEkson 6: 18 883 279–18 883 428, 150 emästäEkson 5: 18 885 473–18 885 628, 156 emästäEkson 4: 18 886 464–18 886 511, 48 emästäEkson 3: 18 889 362–18 889 454, 93 emästäEkson 2: 18 890 012–18 890 105, 94 emästäEkson 1: 18 902 462–18 902 555, 94 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 31,1 kb:stä; 1 692 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALDH4A1

25

ALDH4A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,1 kb geenistä ALDH4A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Geeniin ALDH4A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALDH4A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH4A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH4A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh4a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test