Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GALNT3

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 165 747 588–165 794 247 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 46,7 kb:n alueella
Proteiini
633 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GalNAc-T3, HHS, HFTC
MANE Select -transkripti
ENST00000392701.8NM_004482.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GALNT3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GALNT3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa GALNT3-geenin sijainnin. GALNT3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 165 270 918–166 270 917.Kromosomi 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbSCN2A: 165 194 993–165 392 310, juoste eteenpäinSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, juoste eteenpäinCSRNP3GALNT3: 165 747 588–165 794 247, juoste taaksepäinGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, juoste taaksepäinTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, juoste taaksepäinSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, juoste taaksepäinSCN9AGALNT3-kaavio: 11 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 165 747 588–165 748 903, 1 316 emästäEkson 10: 165 749 742–165 749 894, 153 emästäEkson 9: 165 754 627–165 754 728, 102 emästäEkson 8: 165 754 932–165 755 063, 132 emästäEkson 7: 165 757 047–165 757 247, 201 emästäEkson 6: 165 758 747–165 758 864, 118 emästäEkson 5: 165 759 336–165 759 570, 235 emästäEkson 4: 165 761 905–165 762 054, 150 emästäEkson 3: 165 764 884–165 765 056, 173 emästäEkson 2: 165 770 186–165 770 808, 623 emästäEkson 1: 165 794 015–165 794 247, 233 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 46,7 kb:stä; 1 902 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GALNT3

28

GALNT3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,7 kb geenistä GALNT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GALNT3-geeni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galnt3

Vancouver

Dante Labs. GALNT3-geeni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galnt3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test