Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.33
Koordinaatit
Kromosomi 5: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 23,5 kb:n alueella
Proteiini
634 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B0AT1
MANE Select -transkripti
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC6A19. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC6A19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC6A19-geenin sijainnin. SLC6A19 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 713 353–1 713 352.Kromosomi 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, juoste taaksepäinZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, juoste taaksepäinZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, juoste taaksepäinBRD9TRIP13: 892 849–919 357, juoste eteenpäinTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, juoste eteenpäinNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, juoste taaksepäinSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, juoste eteenpäinSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, juoste eteenpäinSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, juoste taaksepäinTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, juoste taaksepäinCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, juoste taaksepäinSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, juoste taaksepäinLPCAT1SLC6A19-kaavio: 12 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 1 201 595–1 201 852, 258 emästäEkson 2: 1 208 746–1 208 886, 141 emästäEkson 3: 1 210 444–1 210 581, 138 emästäEkson 4: 1 212 303–1 212 484, 182 emästäEkson 5: 1 213 463–1 213 573, 111 emästäEkson 6: 1 213 953–1 214 065, 113 emästäEkson 7: 1 216 558–1 216 686, 129 emästäEkson 8: 1 216 789–1 216 945, 157 emästäEkson 9: 1 218 903–1 219 107, 205 emästäEkson 10: 1 219 505–1 219 664, 160 emästäEkson 11: 1 221 151–1 221 313, 163 emästäEkson 12: 1 221 701–1 225 111, 3 411 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 23,5 kb:stä; 1 905 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC6A19

28

SLC6A19-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,5 kb geenistä SLC6A19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A19-geeni: solute carrier family 6 member 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. SLC6A19-geeni: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test