Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALB

albumin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
609 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000295897.9NM_000477.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Liikatoiminen kilpirauhanen

    • Kilpirauhasen liikatoiminta, jossa kilpirauhashormonia tuotetaan liikaa ja aineenvaihdunta on kiihtynyt. Syitä ovat kilpirauhasen diffuusi hyperplasia (Gravesin tauti), kilpirauhasen yksittäinen kyhmy ja kilpirauhastulehdus. Oireet liittyvät kiihtyneeseen aineenvaihduntaan ja voivat olla painonlasku, väsymys, lämmön sietokyvyn heikkeneminen, runsas hikoilu, ripuli, takykardia, unettomuus, lihasheikkous ja vapina.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypertyroksinemia

      Veren tyroksiinipitoisuuden poikkeuksellinen kohoaminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypertyreoosi

      Kilpirauhasen liikatoiminta, jonka seurauksena kilpirauhashormonia tuotetaan liikaa ja aineenvaihdunta nopeutuu. Syitä ovat kilpirauhasen diffuusi hyperplasia (Gravesin tauti), yksittäinen kilpirauhasnodulus ja tyreoidiitti. Oireet liittyvät kohonneeseen aineenvaihduntaan ja ovat painon lasku, väsymys, lämmön sietokyvyn heikkeneminen, liallinen hikoilu, ripuli, takykardia, unettomuus, lihasheikkous ja vapina.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ALB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa ALB-geenin sijainnin. ALB ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 72 912 885–73 912 884.Kromosomi 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73 052 362–73 069 755, juoste taaksepäinCOX18ANKRD17: 73 073 376–73 259 169, juoste taaksepäinANKRD17ALB: 73 404 287–73 421 482, juoste eteenpäinALBAFP: 73 431 138–73 456 174, juoste eteenpäinAFPAFM: 73 481 659–73 504 173, juoste eteenpäinAFMRASSF6: 73 571 550–73 620 631, juoste taaksepäinRASSF6CXCL8: 73 740 519–73 747 379, juoste eteenpäinCXCL8CXCL6: 73 836 622–73 849 064, juoste eteenpäinCXCL6PF4V1: 73 853 292–73 854 483, juoste eteenpäinPF4V1CXCL1: 73 868 963–73 871 388, juoste eteenpäinCXCL1ALB-kaavio: 15 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 404 287–73 404 406, 120 emästäEkson 2: 73 405 116–73 405 173, 58 emästäEkson 3: 73 406 629–73 406 761, 133 emästäEkson 4: 73 408 594–73 408 805, 212 emästäEkson 5: 73 409 355–73 409 487, 133 emästäEkson 6: 73 410 312–73 410 409, 98 emästäEkson 7: 73 411 996–73 412 125, 130 emästäEkson 8: 73 413 420–73 413 634, 215 emästäEkson 9: 73 415 035–73 415 167, 133 emästäEkson 10: 73 416 256–73 416 353, 98 emästäEkson 11: 73 417 531–73 417 669, 139 emästäEkson 12: 73 418 088–73 418 311, 224 emästäEkson 13: 73 419 507–73 419 639, 133 emästäEkson 14: 73 420 254–73 420 321, 68 emästäEkson 15: 73 421 092–73 421 482, 391 emästä1234567891011121314155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 830 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALB

2

ALB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä ALB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALB-geeni: albumin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. ALB-geeni: albumin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test