Geeni
SLC25A13
solute carrier family 25 member 13
- HGNC 10983(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000004864(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10165(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 201,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 675 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- CITRIN, ARALAR2
- Aiemmat symbolit
- CTLN2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000265631.10NM_014251.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SLC25A13 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Sitrullinemia
- Autosomaalinen resessiivinen
Sitrullinemia on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä ureakierron aineenvaihduntahäiriö ja ammoniakin detoksifikaation häiriö, jolle on ominaista seerumin sitrullonin ja ammoniakin pitoisuuksien kohoaminen. Tauti ilmenee hyvin vaihtelevasti: vastasyntyneillä hyperammonemiaan liittyvänä enkefalopatiana, johon kuuluvat uneliaisuus, kouristukset ja kooma; kaikissa ikäryhmissä maksan toimintahäiriönä; lapsilla tai aikuisilla hyperammonemiajaksoina ja neuropsykiatrisina oireina. Joissakin tapauksissa tauti voi olla oireeton, jolloin se havaitaan vastasyntyneiden seulonnassa. Sitrullinemia jaetaan kahteen pääryhmään, jotka koodautuvat eri geeneistä: sitrullinemia tyyppi I (johon kuuluvat akuutti vastasyntyneiden sitrullinemia tyyppi I ja aikuisiällä alkava sitrullinemia tyyppi I) ja sitriinipuutos (johon kuuluvat aikuisiällä alkava sitrullinemia tyyppi II ja sitriinipuutoksesta johtuva vastasyntyneiden maksan sisäinen kolestaasi).
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Ureakierron häiriö
Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
SLC25A13-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 201,9 kb:stä; 2 028 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A13
195
SLC25A13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 201,9 kb geenistä SLC25A13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Geeniin SLC25A13 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC25A13 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated blood lysine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating citrulline concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood arginine levels
Näytä 31 piirrettä lisää
- High blood bilirubin levels
- High blood threonine levels
- Increased methionine in blood
- Increased serum bile acid concentration
- Increased tyrosine in blood
- Macrovesicular hepatic steatosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Abnormal circulating lipid concentration
- Acute hyperammonemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Fatty infiltration of liver
- Hypergalactosemia
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased lactate in body
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
- Abnormal circulating alanine concentration
- Abnormal circulating arginine concentration
- Abnormal circulating glutamine concentration
- Decreased protein levels in blood
- Elevated lipids in blood
- High blood ammonia levels
- High liver enzymes
- Abnormal circulating serine concentration
- Brain swelling
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased urinary glycerol
- Ketonuria
- Argininosuccinic aciduria
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Aggressive behavior
- Asterixis
- Confusion
- Delirium
- Delusions
- Difficulty sleeping
- Drowsiness
Näytä 18 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC25A13-geeni: solute carrier family 25 member 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a13
Dante Labs. SLC25A13-geeni: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a13
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa