Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 56,3 kb:n alueella
Proteiini
412 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CTLN1
Aiemmat symbolit
ASS
MANE Select -transkripti
ENST00000352480.10NM_054012.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Sitrullinemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sitrullinemia on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä ureakierron aineenvaihduntahäiriö ja ammoniakin detoksifikaation häiriö, jolle on ominaista seerumin sitrullonin ja ammoniakin pitoisuuksien kohoaminen. Tauti ilmenee hyvin vaihtelevasti: vastasyntyneillä hyperammonemiaan liittyvänä enkefalopatiana, johon kuuluvat uneliaisuus, kouristukset ja kooma; kaikissa ikäryhmissä maksan toimintahäiriönä; lapsilla tai aikuisilla hyperammonemiajaksoina ja neuropsykiatrisina oireina. Joissakin tapauksissa tauti voi olla oireeton, jolloin se havaitaan vastasyntyneiden seulonnassa. Sitrullinemia jaetaan kahteen pääryhmään, jotka koodautuvat eri geeneistä: sitrullinemia tyyppi I (johon kuuluvat akuutti vastasyntyneiden sitrullinemia tyyppi I ja aikuisiällä alkava sitrullinemia tyyppi I) ja sitriinipuutos (johon kuuluvat aikuisiällä alkava sitrullinemia tyyppi II ja sitriinipuutoksesta johtuva vastasyntyneiden maksan sisäinen kolestaasi).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ASS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ASS1-geenin sijainnin. ASS1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 129 973 118–130 973 117.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, juoste taaksepäinFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, juoste eteenpäinGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, juoste eteenpäinNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, juoste eteenpäinHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, juoste eteenpäinASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, juoste eteenpäinFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, juoste eteenpäinPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, juoste eteenpäinEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, juoste eteenpäinABL1: 130 713 626–130 713 724, juoste eteenpäinQRFP: 130 892 707–130 896 812, juoste taaksepäinQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, juoste taaksepäinFIBCD1ASS1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 130 444 961–130 444 995, 35 emästäEkson 2: 130 452 224–130 452 333, 110 emästäEkson 3: 130 454 305–130 454 373, 69 emästäEkson 4: 130 458 401–130 458 589, 189 emästäEkson 5: 130 464 111–130 464 167, 57 emästäEkson 6: 130 466 725–130 466 799, 75 emästäEkson 7: 130 470 834–130 470 904, 71 emästäEkson 8: 130 471 485–130 471 515, 31 emästäEkson 9: 130 476 871–130 476 961, 91 emästäEkson 10: 130 479 716–130 479 800, 85 emästäEkson 11: 130 480 385–130 480 449, 65 emästäEkson 12: 130 489 333–130 489 464, 132 emästäEkson 13: 130 494 867–130 495 023, 157 emästäEkson 14: 130 499 505–130 499 570, 66 emästäEkson 15: 130 500 976–130 501 274, 299 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 56,3 kb:stä; 1 239 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ASS1

197

ASS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 56,3 kb geenistä ASS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ASS1-geeni: argininosuccinate synthase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. ASS1-geeni: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ass1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test