Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 148,1 kb:n alueella
Proteiini
339 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000375731.9NM_001698.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AUH. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AUH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa AUH-geenin sijainnin. AUH ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 90 787 871–91 787 870.Kromosomi 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90 801 579–90 898 549, juoste eteenpäinSYKAUH: 91 213 823–91 361 918, juoste taaksepäinAUHNFIL3: 91 408 371–91 483 593, juoste taaksepäinNFIL3ROR2: 91 563 091–91 950 278, juoste taaksepäinROR2AUH-kaavio: 10 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 91 213 823–91 214 425, 603 emästäEkson 9: 91 216 059–91 216 106, 48 emästäEkson 8: 91 217 277–91 217 327, 51 emästäEkson 7: 91 220 805–91 220 992, 188 emästäEkson 6: 91 296 021–91 296 077, 57 emästäEkson 5: 91 297 984–91 298 076, 93 emästäEkson 4: 91 325 318–91 325 404, 87 emästäEkson 3: 91 355 883–91 355 970, 88 emästäEkson 2: 91 356 088–91 356 155, 68 emästäEkson 1: 91 361 628–91 361 918, 291 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 148,1 kb:stä; 1 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AUH

22

AUH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 148,1 kb geenistä AUH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AUH-geeni: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. AUH-geeni: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/auh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test