AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/emg-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEMG abnormalityHP:0003457
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud EMG abnormality-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test119 geeni on seotud tunnusega EMG abnormality
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb EMG abnormality. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP126centrosomal protein 126 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| SEPTIN9septin 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 79 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO10anoctamin 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN3ataxin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MATR3matrin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTN2actinin alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRYABcrystallin alpha B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DESdesmin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DMDdystrophin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOLKdolichol kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DSG2desmoglein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DSPdesmoplakin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNCfilamin C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JPH2junctophilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LDB3LIM domain binding 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD2leiomodin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLNphospholamban | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSEN2presenilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SGCDsarcoglycan delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCAPtitin-cap | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMPOthymopoietin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM1tropomyosin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCLvinculin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CAV3caveolin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OATornithine aminotransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast