Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 146,6 kb
Valk
1823 aminohapet
Tuntud ka kui
LAMA3
MANE Select transkript
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas LAMA4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub LAMA4. LAMA4 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 111 681 249 kuni 112 681 248.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111 660 332–111 873 479, pöördne ahelFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, otsene ahelCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, pöördne ahelTUBE1FAM229B: 112 087 122–112 104 326, otsene ahelFAM229BLAMA4: 112 107 931–112 254 567, pöördne ahelLAMA4: 112 236 806–112 350 094, otsene ahelRFPL4B: 112 347 330–112 351 294, otsene ahelRFPL4BLAMA4 skeem: 39 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 112 107 931–112 109 582, 1652 alustEkson 38: 112 114 076–112 114 195, 120 alustEkson 37: 112 114 663–112 114 756, 94 alustEkson 36: 112 115 863–112 115 993, 131 alustEkson 35: 112 117 739–112 117 898, 160 alustEkson 34: 112 119 156–112 119 311, 156 alustEkson 33: 112 120 283–112 120 472, 190 alustEkson 32: 112 122 014–112 122 201, 188 alustEkson 31: 112 128 922–112 129 075, 154 alustEkson 30: 112 129 876–112 130 040, 165 alustEkson 29: 112 130 968–112 131 101, 134 alustEkson 28: 112 132 753–112 132 890, 138 alustEkson 27: 112 133 349–112 133 487, 139 alustEkson 26: 112 134 467–112 134 609, 143 alustEkson 25: 112 136 123–112 136 254, 132 alustEkson 24: 112 139 120–112 139 291, 172 alustEkson 23: 112 139 752–112 139 885, 134 alustEkson 22: 112 140 760–112 140 922, 163 alustEkson 21: 112 141 358–112 141 503, 146 alustEkson 20: 112 142 119–112 142 292, 174 alustEkson 19: 112 144 794–112 144 933, 140 alustEkson 18: 112 148 157–112 148 336, 180 alustEkson 17: 112 150 511–112 150 627, 117 alustEkson 16: 112 154 851–112 154 947, 97 alustEkson 15: 112 155 565–112 155 706, 142 alustEkson 14: 112 158 732–112 158 880, 149 alustEkson 13: 112 165 160–112 165 276, 117 alustEkson 12: 112 172 611–112 172 804, 194 alustEkson 11: 112 175 313–112 175 480, 168 alustEkson 10: 112 178 121–112 178 232, 112 alustEkson 9: 112 185 237–112 185 347, 111 alustEkson 8: 112 187 450–112 187 601, 152 alustEkson 7: 112 189 110–112 189 205, 96 alustEkson 6: 112 191 636–112 191 850, 215 alustEkson 5: 112 201 608–112 201 688, 81 alustEkson 4: 112 207 021–112 207 145, 125 alustEkson 3: 112 216 368–112 216 469, 102 alustEkson 2: 112 253 956–112 254 291, 336 alustEkson 1: 112 254 459–112 254 567, 109 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 146,6 kb; neist 5472 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LAMA4

3

kohad geenis LAMA4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAMA4 146,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA4 geen: laminin subunit alpha 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. LAMA4 geen: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lama4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test