Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FKTN

fukutin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 105 558 131–105 641 118 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 83 kb
Valk
461 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LGMD2M
Varasemad tähised
FCMD
MANE Select transkript
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne

      Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FKTN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub FKTN. FKTN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 105 099 625 kuni 106 099 624.Kromosoom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, otsene ahelSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, otsene ahelFSD1LFKTN: 105 558 131–105 641 118, otsene ahelFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, otsene ahelTAL2TMEM38B: 105 694 340–105 776 629, otsene ahelTMEM38BFKTN skeem: 11 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 105 558 131–105 558 165, 35 alustEkson 2: 105 573 655–105 573 746, 92 alustEkson 3: 105 574 945–105 575 137, 193 alustEkson 4: 105 596 598–105 596 657, 60 alustEkson 5: 105 601 145–105 601 348, 204 alustEkson 6: 105 604 215–105 604 492, 278 alustEkson 7: 105 607 819–105 607 951, 133 alustEkson 8: 105 615 278–105 615 407, 130 alustEkson 9: 105 617 959–105 618 092, 134 alustEkson 10: 105 619 934–105 620 061, 128 alustEkson 11: 105 635 051–105 641 118, 6068 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 83 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FKTN

161

kohad geenis FKTN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FKTN 83 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FKTN geen: fukutin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN geen: fukutin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fktn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test