Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PUS1

pseudouridine synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 131 929 276–131 945 896 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
427 aminohapet
Tuntud ka kui
MLASA1
MANE Select transkript
ENST00000376649.8NM_025215.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sideroblastsed aneemiad

    • Pärilik sideroblastne aneemia

      Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.

Kuidas PUS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PUS1. PUS1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 12, vahemikus 131 437 586 kuni 132 437 585.Kromosoom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131 711 079–131 799 738, otsene ahelSFSWAPMMP17: 131 828 393–131 853 860, otsene ahelMMP17ULK1: 131 894 596–131 923 161, otsene ahelULK1PUS1: 131 929 276–131 945 896, otsene ahelPUS1EP400: 131 949 798–132 080 460, otsene ahelEP400DDX51: 132 136 591–132 144 354, pöördne ahelDDX51NOC4L: 132 144 408–132 152 473, otsene ahelNOC4LGALNT9: 132 195 855–132 329 616, pöördne ahelGALNT9PUS1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 131 929 276–131 929 796, 521 alustEkson 2: 131 929 907–131 930 135, 229 alustEkson 3: 131 932 175–131 932 312, 138 alustEkson 4: 131 939 173–131 939 275, 103 alustEkson 5: 131 941 292–131 941 983, 692 alustEkson 6: 131 943 539–131 945 896, 2358 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PUS1

58

PUS1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PUS1 geeni 16,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PUS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PUS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PUS1 geen: pseudouridine synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. PUS1 geen: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pus1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test