Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Eksonid
53 eksonit, ulatus 143,1 kb
Valk
3251 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13231, JBTS17, Hug
Varasemad tähised
C5orf42
MANE Select transkript
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CPLANE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub CPLANE1. CPLANE1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 36 677 806 kuni 37 677 805.Kromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, otsene ahelSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, otsene ahelNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, pöördne ahelCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, pöördne ahelNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, otsene ahelWDR70CPLANE1 skeem: 53 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 37 106 235–37 107 778, 1544 alustEkson 52: 37 108 293–37 108 471, 179 alustEkson 51: 37 114 960–37 115 049, 90 alustEkson 50: 37 120 216–37 120 340, 125 alustEkson 49: 37 121 617–37 121 784, 168 alustEkson 48: 37 122 430–37 122 488, 59 alustEkson 47: 37 125 244–37 125 409, 166 alustEkson 46: 37 138 720–37 138 848, 129 alustEkson 45: 37 139 340–37 139 370, 31 alustEkson 44: 37 142 310–37 142 480, 171 alustEkson 43: 37 148 181–37 148 268, 88 alustEkson 42: 37 153 740–37 153 993, 254 alustEkson 41: 37 157 313–37 157 420, 108 alustEkson 40: 37 157 670–37 157 868, 199 alustEkson 39: 37 158 224–37 158 345, 122 alustEkson 38: 37 162 465–37 162 566, 102 alustEkson 37: 37 164 273–37 164 327, 55 alustEkson 36: 37 165 539–37 165 671, 133 alustEkson 35: 37 167 047–37 167 213, 167 alustEkson 34: 37 168 791–37 169 561, 771 alustEkson 33: 37 170 041–37 170 331, 291 alustEkson 32: 37 173 755–37 173 947, 193 alustEkson 31: 37 175 909–37 175 986, 78 alustEkson 30: 37 177 621–37 177 700, 80 alustEkson 29: 37 179 361–37 179 443, 83 alustEkson 28: 37 180 017–37 180 183, 167 alustEkson 27: 37 180 857–37 181 005, 149 alustEkson 26: 37 182 760–37 183 699, 940 alustEkson 25: 37 184 788–37 185 079, 292 alustEkson 24: 37 186 286–37 186 394, 109 alustEkson 23: 37 187 414–37 187 572, 159 alustEkson 22: 37 187 733–37 187 842, 110 alustEkson 21: 37 195 858–37 195 996, 139 alustEkson 20: 37 198 702–37 198 866, 165 alustEkson 19: 37 201 591–37 201 808, 218 alustEkson 18: 37 205 315–37 205 454, 140 alustEkson 17: 37 206 197–37 206 425, 229 alustEkson 16: 37 213 559–37 213 732, 174 alustEkson 15: 37 221 324–37 221 488, 165 alustEkson 14: 37 224 253–37 224 333, 81 alustEkson 13: 37 224 532–37 224 740, 209 alustEkson 12: 37 226 304–37 227 073, 770 alustEkson 11: 37 227 243–37 227 392, 150 alustEkson 10: 37 227 568–37 227 817, 250 alustEkson 9: 37 230 867–37 231 049, 183 alustEkson 8: 37 238 857–37 238 960, 104 alustEkson 7: 37 239 713–37 239 869, 157 alustEkson 6: 37 243 013–37 243 119, 107 alustEkson 5: 37 244 375–37 244 607, 233 alustEkson 4: 37 245 479–37 245 598, 120 alustEkson 3: 37 245 710–37 245 845, 136 alustEkson 2: 37 247 618–37 247 745, 128 alustEkson 1: 37 249 245–37 249 376, 132 alust53504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,3 kb kogupikkusega 143,1 kb; neist 9756 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPLANE1

177

kohad geenis CPLANE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPLANE1 143,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPLANE1 geen: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1 geen: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cplane1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test