Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MT-RNR1

mitochondrially encoded 12S rRNA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
mitochondria
Tuntud ka kui
12S, MOTS-c
Varasemad tähised
MTRNR1
Lookuse tüüp
Ribosomaalne RNA (rRNA)
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MT-RNR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

MT-RNR1 sekveneerimine

2

positsioonid geenis MT-RNR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

ClinVar pathogenic variants (2)

The MT-RNR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 1
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NC_012920.1(MT-RNR1):m.1555A>G (opens in a new tab)mitochondrial diseasePatogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
NC_012920.1(MT-RNR1):m.1494C>T (opens in a new tab)mitochondrial diseaseTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Geeniga MT-RNR1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MT-RNR1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-RNR1 geen: mitochondrially encoded 12S rRNA. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-rnr1

Vancouver

Dante Labs. MT-RNR1 geen: mitochondrially encoded 12S rRNA [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-rnr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test