Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBAP1

ubiquitin associated protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 34 179 043–34 252 523 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 73,5 kb
Valk
502 aminohapet
Varasemad tähised
UBAP
MANE Select transkript
ENST00000297661.9NM_016525.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas UBAP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub UBAP1. UBAP1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 9, vahemikus 33 715 783 kuni 34 715 782.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbPRSS3: 33 750 679–33 799 231, otsene ahelPRSS3UBE2R2: 33 817 160–33 920 401, otsene ahelUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, pöördne ahelUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, pöördne ahelDCAF12UBAP1: 34 179 043–34 252 523, otsene ahelUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, pöördne ahelKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, otsene ahelNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, pöördne ahelMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, pöördne ahelSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, pöördne ahelFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, otsene ahelDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, pöördne ahelENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahel: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelCCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahel: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21UBAP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 179 043–34 179 240, 198 alustEkson 2: 34 220 908–34 220 948, 41 alustEkson 3: 34 234 216–34 234 340, 125 alustEkson 4: 34 241 185–34 242 108, 924 alustEkson 5: 34 249 779–34 249 961, 183 alustEkson 6: 34 250 658–34 250 759, 102 alustEkson 7: 34 251 392–34 252 523, 1132 alust124675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 73,5 kb; neist 1509 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UBAP1

    11

    kohad geenis UBAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBAP1 73,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UBAP1 geen: ubiquitin associated protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubap1

    Vancouver

    Dante Labs. UBAP1 geen: ubiquitin associated protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubap1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test