Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PSEN1

presenilin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 87,2 kb
Valk
467 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Varasemad tähised
AD3
MANE Select transkript
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alzheimer tõbi

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tihendatud sõeluuringud, kognitiivne aktiveerimine, südame-veresoonkonna tervise optimeerimine, amüloidivastased ravimid (lekanemab), kvalifitseerumine ennetusuuringutesse

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Autosoomne dominantne

      Frontotemporaalne dementsus (FTD) on neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mida iseloomustavad progresseeruvad käitumismuutused, täitevfunktsioonide häired ja keelehäired, mis on tingitud mediaalse eesmise ajukoore ja frontoinsulaarse ajukoore degeneratsioonist. On kirjeldatud neli kliinilist alatüüpi: semantiline dementsus, progresseeruv mittevoolav afaasia, käitumuslik variant FTD ning parema oimusagara atroofia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PSEN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PSEN1. PSEN1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 14, vahemikus 72 680 099 kuni 73 680 098.Kromosoom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, pöördne ahelDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, otsene ahelDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, pöördne ahelZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, otsene ahelRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, otsene ahelPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, otsene ahelPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, pöördne ahelNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, pöördne ahelHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, otsene ahelRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, otsene ahelACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, otsene ahelACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, otsene ahelACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, otsene ahelACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, otsene ahelDNAL1PSEN1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 73 136 507–73 136 583, 77 alustEkson 2: 73 147 795–73 147 876, 82 alustEkson 3: 73 147 967–73 148 106, 140 alustEkson 4: 73 170 797–73 171 047, 251 alustEkson 5: 73 173 566–73 173 707, 142 alustEkson 6: 73 186 853–73 186 920, 68 alustEkson 7: 73 192 644–73 192 864, 221 alustEkson 8: 73 198 031–73 198 129, 99 alustEkson 9: 73 206 386–73 206 472, 87 alustEkson 10: 73 211 769–73 211 942, 174 alustEkson 11: 73 217 126–73 217 244, 119 alustEkson 12: 73 219 134–73 223 691, 4558 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 87,2 kb; neist 1404 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSEN1

100

kohad geenis PSEN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSEN1 87,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PSEN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PSEN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 80 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSEN1 geen: presenilin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1 geen: presenilin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psen1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test