Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 57,3 kb
Valk
500 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC39558
MANE Select transkript
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas B3GALNT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub B3GALNT2. B3GALNT2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 234 975 821 kuni 235 975 820.Kromosoom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, pöördne ahelTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, pöördne ahelRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, pöördne ahelARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, otsene ahelGGPS1: 235 328 570–235 448 952, otsene ahelTBCE: 235 367 360–235 452 443, otsene ahelTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, pöördne ahelB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, pöördne ahelGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, pöördne ahelLYSTB3GALNT2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 235 447 190–235 450 340, 3151 alustEkson 11: 235 453 090–235 453 146, 57 alustEkson 10: 235 454 156–235 454 315, 160 alustEkson 9: 235 455 559–235 455 684, 126 alustEkson 8: 235 458 603–235 458 786, 184 alustEkson 7: 235 465 636–235 465 714, 79 alustEkson 6: 235 470 850–235 470 960, 111 alustEkson 5: 235 480 054–235 480 149, 96 alustEkson 4: 235 484 322–235 484 515, 194 alustEkson 3: 235 489 168–235 489 268, 101 alustEkson 2: 235 494 681–235 494 828, 148 alustEkson 1: 235 504 141–235 504 452, 312 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 57,3 kb; neist 1503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse B3GALNT2

52

kohad geenis B3GALNT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B3GALNT2 57,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). B3GALNT2 geen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2 geen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b3galnt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test