Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

YARS2

tyrosyl-tRNA synthetase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 12: 32 746 544–32 755 897 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 9,4 kb
Valk
477 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
MANE Select transkript
ENST00000324868.13NM_001040436.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sideroblastsed aneemiad

    • Pärilik sideroblastne aneemia

      Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.

Kuidas YARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub YARS2. YARS2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 32 251 221 kuni 33 251 220.Kromosoom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, otsene ahelBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, otsene ahelFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, otsene ahelDNM1LYARS2: 32 746 544–32 755 897, pöördne ahelYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, pöördne ahelPKP2YARS2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 32 746 544–32 747 363, 820 alustEkson 4: 32 749 937–32 750 107, 171 alustEkson 3: 32 750 719–32 750 874, 156 alustEkson 2: 32 753 918–32 754 085, 168 alustEkson 1: 32 755 096–32 755 897, 802 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 9,4 kb; neist 1434 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse YARS2

7

kohad geenis YARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni YARS2 9,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). YARS2 geen: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/yars2

Vancouver

Dante Labs. YARS2 geen: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/yars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test