Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DSG2

desmoglein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 50,8 kb
Valk
1118 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHF5
MANE Select transkript
ENST00000261590.13NM_001943.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

Kuidas DSG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub DSG2. DSG2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 18, vahemikus 31 023 593 kuni 32 023 592.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, pöördne ahelDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, pöördne ahelDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, pöördne ahelDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, otsene ahelDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, otsene ahelDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, otsene ahelDSG3DSG2: 31 498 177–31 549 008, otsene ahelDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, otsene ahelTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, pöördne ahelB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, pöördne ahelSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, pöördne ahelTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, otsene ahelRNF125DSG2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 498 177–31 498 296, 120 alustEkson 2: 31 518 239–31 518 274, 36 alustEkson 3: 31 519 803–31 519 937, 135 alust. Eksonis 3 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 31 520 803–31 520 964, 162 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 31 521 099–31 521 243, 145 alust. Eksonis 5 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 31 522 083–31 522 249, 167 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 31 524 448–31 524 585, 138 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 31 524 703–31 524 888, 186 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 31 530 987–31 531 252, 266 alustEkson 10: 31 535 270–31 535 412, 143 alust. Eksonis 10 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 31 536 202–31 536 429, 228 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 31 538 751–31 538 978, 228 alust. Eksonis 12 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 31 541 193–31 541 314, 122 alustEkson 14: 31 542 520–31 542 852, 333 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 31 545 721–31 549 008, 3288 alust. Eksonis 15 on 10 varianti, millel on leht. Loetle need12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 50,8 kb; neist 3357 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSG2

136

kohad geenis DSG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSG2 50,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Variandid, millel on leht (31)

Siin on DSG2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A753Lfs*15c.2257delEkson 1431 542 771Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.523+1_523+2delEkson 531 521 243Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.523+1G>AIntron 531 521 244Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.523+1G>TIntron 531 521 244Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.523+2T>CIntron 531 521 245Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1423+1G>TIntron 1031 535 413Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C591Xc.1773_1774delEkson 1231 538 869Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D494Ac.1481A>CEkson 1131 536 259Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D794Pfs*16c.2375_2379dupEkson 1531 545 760Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E1018Gfs*20c.3052dupEkson 1531 546 435Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 31 DSG2 varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DSG2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DSG2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSG2 geen: desmoglein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2 geen: desmoglein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dsg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test