Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 29,6 kb
Valk
359 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FBH, FBH2, FHH2
Varasemad tähised
HHC2
MANE Select transkript
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häired

    • Perekondlik hüpokaltsiuurne hperkaltseemiaAutosoomne dominantne

      Eluaegne, tavaliselt kahjutu, kerge vere kaltsiumi tõus koos madala uriinikaltsiumiga, mis on põhjustatud kaltsiumi tundlikkuse vähenemisest (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle tuvastamine väldib vajadust teha kilpnäärme operatsioon, mis seda ei ravi.

    • Perekondlik hüpoparatüreoidism

      Madal kilpnäärmehormooni tase ja madal vere kaltsiumitase, sealhulgas autosomaalselt domineeriv hüpokaltseemia, mis on põhjustatud liiga aktiivsest kaltsiumi tundlikkusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Autosomaalselt domineeriva hüpokaltseemia korral võib tavaline kaltsiumi- ja D-vitamiini ravi süvendada neerude kaltsiumikadu, seetõttu vajab ravi eriarsti kohandamist.

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GNA11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GNA11. GNA11 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 2 609 181 kuni 3 609 180.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, pöördne ahelGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, pöördne ahelDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, pöördne ahelSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, pöördne ahelSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, pöördne ahelSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, otsene ahelTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, otsene ahelZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, otsene ahelZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, otsene ahelZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, otsene ahelZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, pöördne ahelZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, otsene ahelTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, pöördne ahelTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, pöördne ahelTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, otsene ahelGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, otsene ahelGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, otsene ahelS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, otsene ahelNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, otsene ahelCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, otsene ahelNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, pöördne ahelSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, pöördne ahelSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, pöördne ahelDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, otsene ahelFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, pöördne ahelMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, otsene ahelHMG20B: 3 572 692–3 579 088, otsene ahelHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, otsene ahelGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, pöördne ahelTBXA2RGNA11 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 094 362–3 094 787, 426 alustEkson 2: 3 110 149–3 110 333, 185 alustEkson 3: 3 113 330–3 113 484, 155 alustEkson 4: 3 114 944–3 115 072, 129 alustEkson 5: 3 118 924–3 119 053, 130 alustEkson 6: 3 119 206–3 119 359, 154 alustEkson 7: 3 120 989–3 123 999, 3011 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 29,6 kb; neist 1080 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNA11

8

kohad geenis GNA11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNA11 29,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNA11 geen: G protein subunit alpha 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11 geen: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gna11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test