Geen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000203867↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 282996↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q25.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 110 644 336–110 839 468 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 195,1 kb
- Valk
- 1227 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbm20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe RBM20 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Dilatativne kardiomüopaatia
Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.
Kuidas RBM20 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 195,1 kb; neist 3684 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: RBM20
129
RBM20 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu RBM20 geeni 195,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,3 kb eksoneid.
Variandid, millel on leht (7)
Siin on RBM20 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Ekson 11 | 110 821 356 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| M905K | c.2714T>A | Ekson 11 | 110 821 333 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P638L | c.1913C>T | Ekson 9 | 110 812 310 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R634Q | c.1901G>A | Ekson 9 | 110 812 298 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R636H | c.1907G>A | Ekson 9 | 110 812 304 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R636L | c.1907G>T | Ekson 9 | 110 812 304 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R726X | c.2176C>T | Ekson 9 | 110 812 573 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
Samade haigustega seotud geenid
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Jagab 1 haigust
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Jagab 1 haigust
- BAG3BAG cochaperone 3Jagab 1 haigust
- BAG5BAG cochaperone 5Jagab 1 haigust
- DESdesminJagab 1 haigust
- DMDdystrophinJagab 1 haigust
- DOLKdolichol kinaseJagab 1 haigust
- EMDemerinJagab 1 haigust
- FHL1four and a half LIM domains 1Jagab 1 haigust
- FKTNfukutinJagab 1 haigust
- FLIIFLII actin remodeling proteinJagab 1 haigust
- FLNCfilamin CJagab 1 haigust
Geeniga RBM20 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RBM20 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RBM20 geen: RNA binding motif protein 20. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbm20
Dante Labs. RBM20 geen: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbm20
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast