Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TPM1

tropomyosin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 63 042 747–63 066 178 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 23,4 kb
Valk
284 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
C15orf13, CMH3
MANE Select transkript
ENST00000403994.9NM_001018005.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

    • Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TPM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub TPM1. TPM1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 15, vahemikus 62 554 463 kuni 63 554 462.Kromosoom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbTLN2: 62 390 489–62 844 631, otsene ahelTLN2TPM1: 63 042 747–63 066 178, otsene ahelTPM1LACTB: 63 121 814–63 142 061, otsene ahelLACTBRPS27L: 63 125 859–63 158 021, pöördne ahelRPS27LRAB8B: 63 189 530–63 268 167, otsene ahelRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, otsene ahelAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, pöördne ahelCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, otsene ahelUSP3TPM1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 63 042 747–63 042 943, 197 alustEkson 2: 63 044 027–63 044 152, 126 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 63 056 985–63 057 118, 134 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 63 059 563–63 059 680, 118 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 63 060 869–63 060 939, 71 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 63 061 713–63 061 788, 76 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 63 062 215–63 062 277, 63 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 63 062 576–63 062 645, 70 alustEkson 9: 63 064 064–63 064 142, 79 alustEkson 10: 63 065 896–63 066 178, 283 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 23,4 kb; neist 855 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TPM1

59

kohad geenis TPM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TPM1 23,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Variandid, millel on leht (8)

Siin on TPM1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A63Vc.188C>TEkson 263 044 100Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D159Nc.475G>AEkson 463 059 663Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D175Nc.523G>AEkson 563 060 899Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E192Kc.574G>AEkson 663 061 723Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R160Hc.479G>AEkson 463 059 667Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S215Lc.644C>TEkson 763 062 219Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
T201Mc.602C>TEkson 663 061 751Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
V95Ac.284T>CEkson 363 057 028Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM1 geen: tropomyosin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpm1

Vancouver

Dante Labs. TPM1 geen: tropomyosin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test