Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 66,3 kb
Valk
524 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
MANE Select transkript
ENST00000400521.7NM_006440.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TXNRD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TXNRD2. TXNRD2 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 22, vahemikus 19 408 670 kuni 20 408 669.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, pöördne ahelHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, pöördne ahelC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, otsene ahelMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, pöördne ahelUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, otsene ahelCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, pöördne ahelCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, otsene ahelSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, otsene ahelGP1BB: 19 723 539–19 724 776, otsene ahelGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, otsene ahelTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, pöördne ahelGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, pöördne ahelRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, pöördne ahelTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, otsene ahelCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, pöördne ahelARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, otsene ahelTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, otsene ahelDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, pöördne ahelTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, otsene ahelRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, otsene ahelZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, pöördne ahelRTN4R: 20 241 415–20 283 246, pöördne ahelRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, pöördne ahelDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, otsene ahelZNF74TXNRD2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 19 875 522–19 875 807, 286 alustEkson 17: 19 877 040–19 877 234, 195 alustEkson 16: 19 878 090–19 878 187, 98 alustEkson 15: 19 878 366–19 878 437, 72 alustEkson 14: 19 880 179–19 880 271, 93 alustEkson 13: 19 880 622–19 880 717, 96 alustEkson 12: 19 883 325–19 883 461, 137 alustEkson 11: 19 895 407–19 895 581, 175 alustEkson 10: 19 898 039–19 898 130, 92 alustEkson 9: 19 899 049–19 899 068, 20 alustEkson 8: 19 911 377–19 911 447, 71 alustEkson 7: 19 915 214–19 915 276, 63 alustEkson 6: 19 915 765–19 915 843, 79 alustEkson 5: 19 918 143–19 918 217, 75 alustEkson 4: 19 918 860–19 919 004, 145 alustEkson 3: 19 919 543–19 919 599, 57 alustEkson 2: 19 931 030–19 931 098, 69 alustEkson 1: 19 941 701–19 941 818, 118 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 66,3 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TXNRD2

1

koht geenis TXNRD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TXNRD2 66,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNRD2 geen: thioredoxin reductase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. TXNRD2 geen: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/txnrd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test