Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 152 166 234–152 451 315 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 285,1 kb
Valk
492 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000370314.9NM_000808.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABRA3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub GABRA3. GABRA3 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil X, vahemikus 151 808 775 kuni 152 808 774.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151 912 495–151 925 173, otsene ahelMAGEA4GABRE: 151 953 123–151 974 694, pöördne ahelGABREMAGEA10: 152 133 310–152 138 578, pöördne ahelMAGEA10GABRA3: 152 166 234–152 451 315, pöördne ahelGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, otsene ahelGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, otsene ahelMAGEA3CSAG2: 152 708 261–152 721 661, pöördne ahelCSAG2MAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, otsene ahelMAGEA2BCSAG1: 152 727 484–152 733 782, pöördne ahelCSAG1MAGEA12: 152 733 757–152 737 679, otsene ahelMAGEA2: 152 749 857–152 754 145, pöördne ahelCSAG3: 152 753 921–152 760 222, otsene ahelMAGEA6: 152 766 136–152 769 716, pöördne ahelGABRA3 skeem: 10 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 152 166 234–152 168 563, 2330 alustEkson 9: 152 189 730–152 189 941, 212 alustEkson 8: 152 197 633–152 197 785, 153 alustEkson 7: 152 208 001–152 208 144, 144 alustEkson 6: 152 224 763–152 224 845, 83 alustEkson 5: 152 255 778–152 255 998, 221 alustEkson 4: 152 284 668–152 284 735, 68 alustEkson 3: 152 345 581–152 345 702, 122 alustEkson 2: 152 364 431–152 364 596, 166 alustEkson 1: 152 451 146–152 451 315, 170 alust109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 285,1 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GABRA3

    1

    koht geenis GABRA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GABRA3 285,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga GABRA3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GABRA3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA3 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA3 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabra3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test