Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RTN2

reticulon 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 11,8 kb
Valk
545 aminohapet
Tuntud ka kui
NSP2, NSPL1
Varasemad tähised
SPG12
MANE Select transkript
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 12Autosoomne dominantne

      Autosomaalselt dominantne spastiline paraplegia tüüp 12 on pärilik spastiline paraplegia puhas vorm, mida iseloomustab lapseeast kuni täiskasvanueani algav aeglaselt progresseeruv alajäsemete spastilisus ja alajäsemete hüperrefleksia, ekstensorne talpreflekss, distaalne sensoorne kahjustus, varieeruv uriinipeetuse või -talitlushäire ning pes cavus.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RTN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub RTN2. RTN2 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 19, vahemikus 44 991 171 kuni 45 991 170.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, otsene ahelCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, otsene ahelRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, otsene ahelCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, pöördne ahelZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, otsene ahelGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, otsene ahelNKPD1: 45 149 744–45 160 982, pöördne ahelNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, otsene ahelBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, pöördne ahelTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, pöördne ahelEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, pöördne ahelSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelSYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, otsene ahelFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, pöördne ahelIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, pöördne ahelMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, pöördne ahelNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, pöördne ahelNOVA2RTN2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 45 485 294–45 485 789, 496 alustEkson 10: 45 486 055–45 486 113, 59 alustEkson 9: 45 488 471–45 488 517, 47 alustEkson 8: 45 488 637–45 488 706, 70 alustEkson 7: 45 488 848–45 488 986, 139 alustEkson 6: 45 489 346–45 489 553, 208 alustEkson 5: 45 493 160–45 493 378, 219 alustEkson 4: 45 494 166–45 494 420, 255 alustEkson 3: 45 494 526–45 495 005, 480 alustEkson 2: 45 495 095–45 495 139, 45 alustEkson 1: 45 496 792–45 497 047, 256 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 11,8 kb; neist 1638 alust kodeerivad valku.

RTN2 sekventeerimine

4Madal

Kui raske on RTN2 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused3,8%
  • GC-sisaldus39%
  • Viitekatvus0%

6

positsioonid geenis RTN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu RTN2 11,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RTN2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RTN2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RTN2 geen: reticulon 2. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2 geen: reticulon 2 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rtn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test