Geen
KCNE3
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
- HGNC 6243↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000175538↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10008↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q13.4
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 74 454 841–74 467 549 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 12,7 kb
- Valk
- 103 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MiRP2, HOKPP
- MANE Select transkript
- ENST00000310128.9NM_005472.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe KCNE3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNE3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KCNE3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 312 alust kodeerivad valku.
Geeniga KCNE3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNE3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Exercise-induced muscle fatigue
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle spasm
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNE3 geen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcne3
Dante Labs. KCNE3 geen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcne3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast