Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSEN2

presenilin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 25,5 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Varasemad tähised
AD4
MANE Select transkript
ENST00000366783.8NM_000447.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Alzheimer tõbi

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tihendatud sõeluuringud, kognitiivne aktiveerimine, südame-veresoonkonna tervise optimeerimine, amüloidivastased ravimid (lekanemab), kvalifitseerumine ennetusuuringutesse

Kuidas PSEN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PSEN2. PSEN2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 226 383 357 kuni 227 383 356.Kromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226 360 210–226 408 154, pöördne ahelPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, otsene ahelSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, pöördne ahelITPKB: 226 870 184–226 987 545, otsene ahelPSEN2: 226 870 616–226 896 098, otsene ahelPSEN2COQ8A: 226 938 143–226 987 569, otsene ahelCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, pöördne ahelCDC42BPAPSEN2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 226 870 616–226 870 649, 34 alustEkson 2: 226 871 262–226 871 404, 143 alustEkson 3: 226 875 365–226 875 550, 186 alustEkson 4: 226 881 888–226 882 048, 161 alustEkson 5: 226 883 705–226 883 919, 215 alustEkson 6: 226 885 538–226 885 679, 142 alustEkson 7: 226 888 091–226 888 158, 68 alustEkson 8: 226 888 829–226 889 049, 221 alustEkson 9: 226 890 035–226 890 133, 99 alustEkson 10: 226 891 278–226 891 361, 84 alustEkson 11: 226 891 743–226 891 844, 102 alustEkson 12: 226 894 007–226 894 125, 119 alustEkson 13: 226 895 424–226 896 098, 675 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 25,5 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSEN2

6

kohad geenis PSEN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSEN2 25,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSEN2 geen: presenilin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. PSEN2 geen: presenilin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psen2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test