Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 66,6 kb
Valk
1332 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
IKAP, TOT1, IKI3
Varasemad tähised
DYS, IKBKAP
MANE Select transkript
ENST00000374647.10NM_003640.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

  • Meduloblastoom

    • Autosoomne dominantne
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ELP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ELP1. ELP1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 108 400 821 kuni 109 400 820.Kromosoom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, pöördne ahelACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, otsene ahelACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, pöördne ahelELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, otsene ahelABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, pöördne ahelCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, pöördne ahelTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, pöördne ahelFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, pöördne ahelEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, pöördne ahelPTPN3ELP1 skeem: 37 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 108 867 517–108 869 182, 1666 alustEkson 36: 108 874 895–108 874 970, 76 alustEkson 35: 108 877 995–108 878 149, 155 alustEkson 34: 108 878 623–108 878 750, 128 alustEkson 33: 108 879 446–108 879 557, 112 alustEkson 32: 108 880 052–108 880 165, 114 alustEkson 31: 108 881 705–108 881 765, 61 alustEkson 30: 108 882 125–108 882 187, 63 alustEkson 29: 108 889 332–108 889 393, 62 alustEkson 28: 108 891 203–108 891 404, 202 alustEkson 27: 108 892 986–108 893 083, 98 alustEkson 26: 108 893 943–108 894 066, 124 alustEkson 25: 108 896 496–108 896 644, 149 alustEkson 24: 108 896 953–108 897 038, 86 alustEkson 23: 108 897 148–108 897 285, 138 alustEkson 22: 108 898 502–108 898 581, 80 alustEkson 21: 108 898 671–108 898 749, 79 alustEkson 20: 108 899 822–108 899 895, 74 alustEkson 19: 108 900 260–108 900 375, 116 alustEkson 18: 108 901 425–108 901 530, 106 alustEkson 17: 108 901 628–108 901 681, 54 alustEkson 16: 108 902 839–108 902 942, 104 alustEkson 15: 108 903 563–108 903 669, 107 alustEkson 14: 108 906 303–108 906 485, 183 alustEkson 13: 108 908 305–108 908 404, 100 alustEkson 12: 108 911 010–108 911 180, 171 alustEkson 11: 108 912 264–108 912 494, 231 alustEkson 10: 108 916 204–108 916 297, 94 alustEkson 9: 108 917 547–108 917 670, 124 alustEkson 8: 108 918 811–108 918 901, 91 alustEkson 7: 108 919 253–108 919 349, 97 alustEkson 6: 108 922 842–108 922 927, 86 alustEkson 5: 108 926 523–108 926 603, 81 alustEkson 4: 108 927 372–108 927 453, 82 alustEkson 3: 108 929 769–108 929 921, 153 alustEkson 2: 108 930 997–108 931 201, 205 alustEkson 1: 108 933 864–108 934 124, 261 alust37353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 66,6 kb; neist 3999 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ELP1

332

kohad geenis ELP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELP1 66,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELP1 geen: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. ELP1 geen: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test