Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Kokkuvõte

Teised nimetused
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

36 geeni on seotud tunnusega EMG: neuropathic changes

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb EMG: neuropathic changes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3AlatiEsineb 1 haiguses
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8AlatiEsineb 2 haiguses
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAlatiEsineb 1 haiguses
NEFHneurofilament heavy chainAlatiEsineb 1 haiguses
VCPvalosin containing proteinAlatiEsineb 2 haiguses
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2AlatiEsineb 1 haiguses
BAG3BAG cochaperone 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ANO5anoctamin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GJB1gap junction protein beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PMP22peripheral myelin protein 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VAPBVAMP associated protein B and CSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TPP1tripeptidyl peptidase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ACTA1actin alpha 1, skeletal musclePole registreeritudEsineb 1 haiguses
ARSAarylsulfatase APole registreeritudEsineb 1 haiguses
ATP7AATPase copper transporting alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
LDB3LIM domain binding 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MYH7myosin heavy chain 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NEBnebulinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NOP56NOP56 ribonucleoproteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SMN1survival of motor neuron 1, telomericPole registreeritudEsineb 2 haiguses
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

EMG abnormality

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test