Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRDM16

PR/SET domain 16

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.32
Koordinaadid
Kromosoom 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 369,4 kb
Valk
1276 aminohapet
Tuntud ka kui
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select transkript
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas PRDM16 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PRDM16. PRDM16 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 2 699 784 kuni 3 808 040.Kromosoom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, pöördne ahelTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, otsene ahelACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, otsene ahelPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, otsene ahelARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, pöördne ahelMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, otsene ahelTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, pöördne ahelWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, otsene ahelTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, otsene ahelCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, otsene ahelSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, pöördne ahelLRRC47PRDM16 skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 069 203–3 069 296, 94 alustEkson 2: 3 186 125–3 186 474, 350 alustEkson 3: 3 244 087–3 244 137, 51 alustEkson 4: 3 385 152–3 385 286, 135 alustEkson 5: 3 396 491–3 396 593, 103 alustEkson 6: 3 402 791–3 402 998, 208 alustEkson 7: 3 404 739–3 404 886, 148 alustEkson 8: 3 405 495–3 405 648, 154 alustEkson 9: 3 411 384–3 412 800, 1417 alustEkson 10: 3 414 560–3 414 647, 88 alustEkson 11: 3 417 828–3 417 997, 170 alustEkson 12: 3 418 667–3 418 744, 78 alustEkson 13: 3 425 581–3 425 750, 170 alustEkson 14: 3 426 051–3 426 225, 175 alustEkson 15: 3 430 872–3 431 108, 237 alustEkson 16: 3 431 966–3 432 140, 175 alustEkson 17: 3 433 677–3 438 621, 4945 alust110175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 369,4 kb; neist 3831 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRDM16

6

kohad geenis PRDM16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRDM16 369,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM16 geen: PR/SET domain 16. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16 geen: PR/SET domain 16 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prdm16

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test