Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RPL3L

ribosomal protein L3 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 1 943 974–1 954 689 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 10,7 kb
Valk
407 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000268661.8NM_005061.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas RPL3L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub RPL3L. RPL3L ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 449 332 kuni 2 449 331.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbCLCN7: 1 444 934–1 475 104, pöördne ahelCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, pöördne ahelPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, otsene ahelTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, pöördne ahelIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, otsene ahelTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, otsene ahelCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, otsene ahelJPT2: 1 678 256–1 702 859, otsene ahelJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, otsene ahelNME3: 1 770 317–1 771 746, pöördne ahelMRPS34: 1 771 889–1 773 487, pöördne ahelEME2: 1 772 283–1 781 708, otsene ahelSPSB3: 1 776 710–1 793 700, pöördne ahelNUBP2: 1 782 932–1 789 189, otsene ahelNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, pöördne ahelIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, pöördne ahelHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, otsene ahelFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, pöördne ahelMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, pöördne ahelMSRB1: 1 935 685–1 943 270, pöördne ahelMSRB1RPL3L: 1 943 974–1 954 689, pöördne ahelRPL3LNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, otsene ahelNDUFB10RPS2: 1 961 987–1 965 510, pöördne ahelRPS2RNF151: 1 966 823–1 968 975, otsene ahelTBL3: 1 971 972–1 983 056, otsene ahelNOXO1: 1 978 912–1 984 636, pöördne ahelGFER: 1 983 699–1 987 749, otsene ahelSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, otsene ahelZNF598: 1 997 654–2 009 821, pöördne ahelNPW: 2 009 926–2 020 755, otsene ahelNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelRNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFRPL3L skeem: 10 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 943 974–1 944 893, 920 alustEkson 9: 1 945 499–1 945 618, 120 alustEkson 8: 1 945 835–1 945 930, 96 alustEkson 7: 1 946 625–1 946 726, 102 alustEkson 6: 1 946 938–1 947 098, 161 alustEkson 5: 1 947 194–1 947 380, 187 alustEkson 4: 1 950 844–1 950 979, 136 alustEkson 3: 1 952 874–1 953 042, 169 alustEkson 2: 1 953 956–1 954 148, 193 alustEkson 1: 1 954 629–1 954 689, 61 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 10,7 kb; neist 1224 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: RPL3L

4

RPL3L positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu RPL3L geeni 10,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RPL3L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPL3L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL3L geen: ribosomal protein L3 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl3l

Vancouver

Dante Labs. RPL3L geen: ribosomal protein L3 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl3l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test