Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BAG3

BAG cochaperone 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.11
Koordinaadid
Kromosoom 10: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 26,4 kb
Valk
575 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000369085.8NM_004281.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas BAG3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub BAG3. BAG3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 119 164 600 kuni 120 164 599.Kromosoom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbSFXN4: 119 120 955–119 165 724, pöördne ahelSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, pöördne ahelPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, otsene ahelGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, pöördne ahelRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, pöördne ahelTIAL1BAG3: 119 651 380–119 677 819, otsene ahelBAG3INPP5F: 119 726 023–119 829 968, otsene ahelINPP5FMCMBP: 119 827 779–119 892 556, pöördne ahelMCMBPSEC23IP: 119 892 593–119 944 657, otsene ahelSEC23IPBAG3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 119 651 380–119 651 855, 476 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 119 669 851–119 670 177, 327 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 119 672 255–119 672 656, 402 alust. Eksonis 3 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 119 676 464–119 677 819, 1356 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle need12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 26,4 kb; neist 1728 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BAG3

116

kohad geenis BAG3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BAG3 26,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Variandid, millel on leht (14)

Siin on BAG3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
E455Kc.1363G>AEkson 4119 676 917Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P209Lc.626C>TEkson 3119 672 373Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P470Sc.1408C>TEkson 4119 676 962Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q251Xc.751C>TEkson 3119 672 498Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R90Xc.268C>TEkson 2119 669 938Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R121Xc.361C>TEkson 2119 670 031Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R123Xc.367C>TEkson 2119 670 037Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R309Xc.925C>TEkson 4119 676 479Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R473Xc.1417C>TEkson 4119 676 971Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W26Xc.77G>AEkson 1119 651 752Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 14 BAG3 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BAG3 geen: BAG cochaperone 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. BAG3 geen: BAG cochaperone 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bag3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test