Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 80,5 kb
Valk
648 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select transkript
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RAF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RAF1. RAF1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 12 123 859 kuni 13 123 858.Kromosoom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, otsene ahelSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, pöördne ahelTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, otsene ahelPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, otsene ahelTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, pöördne ahelMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, otsene ahelMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, pöördne ahelRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, pöördne ahelTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, otsene ahelCAND2: 12 825 768–12 871 919, otsene ahelRPL32: 12 834 467–12 841 587, pöördne ahelRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, pöördne ahelIQSEC1RAF1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 12 583 601–12 584 657, 1057 alustEkson 16: 12 584 847–12 584 981, 135 alustEkson 15: 12 585 122–12 585 253, 132 alustEkson 14: 12 585 681–12 585 799, 119 alustEkson 13: 12 587 591–12 587 637, 47 alustEkson 12: 12 590 798–12 590 974, 177 alustEkson 11: 12 591 708–12 591 792, 85 alustEkson 10: 12 599 691–12 599 808, 118 alustEkson 9: 12 600 152–12 600 279, 128 alustEkson 8: 12 600 388–12 600 415, 28 alustEkson 7: 12 604 136–12 604 289, 154 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 12 606 201–12 606 299, 99 alustEkson 5: 12 608 766–12 608 923, 158 alustEkson 4: 12 609 233–12 609 335, 103 alustEkson 3: 12 611 950–12 612 062, 113 alustEkson 2: 12 618 515–12 618 747, 233 alustEkson 1: 12 663 813–12 664 117, 305 alust171015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 80,5 kb; neist 1947 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAF1

28

kohad geenis RAF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAF1 80,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Variandid, millel on leht (2)

Siin on RAF1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
P261Sc.781C>TEkson 712 604 189Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S257Lc.770C>TEkson 712 604 200Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAF1 geen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1 geen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/raf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test