Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SGCD

sarcoglycan delta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q33.2-q33.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 440,6 kb
Valk
290 aminohapet
Tuntud ka kui
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select transkript
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SGCD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SGCD. SGCD ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 155 886 539 kuni 157 208 413.Kromosoom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, otsene ahelSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, otsene ahelPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, pöördne ahelTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, pöördne ahelHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, pöördne ahelHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, pöördne ahelMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, otsene ahelITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, pöördne ahelGARIN3SGCD skeem: 9 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 156 327 164–156 327 232, 69 alustEkson 2: 156 329 534–156 329 579, 46 alustEkson 3: 156 344 489–156 344 677, 189 alustEkson 4: 156 508 601–156 508 702, 102 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 156 589 231–156 589 318, 88 alustEkson 6: 156 594 932–156 595 051, 120 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 156 647 464–156 647 536, 73 alustEkson 8: 156 757 581–156 757 704, 124 alustEkson 9: 156 759 217–156 767 788, 8572 alust1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 440,6 kb; neist 873 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SGCD

47

kohad geenis SGCD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SGCD 440,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Variandid, millel on leht (2)

Siin on SGCD variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
R97Xc.289C>TEkson 4156 508 697Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R165Xc.493C>TEkson 6156 595 042Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCD geen: sarcoglycan delta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD geen: sarcoglycan delta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sgcd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test