Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 27,9 kb
Valk
294 aminohapet
Tuntud ka kui
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Varasemad tähised
SMA@, SMA
MANE Select transkript
ENST00000380707.9NM_000344.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas SMN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SMN1. SMN1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 70 439 051 kuni 71 439 050.Kromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, otsene ahel: 70 508 196–70 512 509, otsene ahelSERF1A: 70 900 669–70 918 530, otsene ahelSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, otsene ahelSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, pöördne ahelNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, pöördne ahelGTF2H2SMN1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 70 925 087–70 925 184, 98 alustEkson 2: 70 938 839–70 938 910, 72 alustEkson 3: 70 941 389–70 941 508, 120 alustEkson 4: 70 942 358–70 942 558, 201 alustEkson 5: 70 942 718–70 942 870, 153 alustEkson 6: 70 944 658–70 944 753, 96 alustEkson 7: 70 946 066–70 946 176, 111 alustEkson 8: 70 951 941–70 951 994, 54 alustEkson 9: 70 952 439–70 953 015, 577 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 885 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMN1

42

kohad geenis SMN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 42 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (42 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMN1 27,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMN1 geen: survival of motor neuron 1, telomeric. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1 geen: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test