Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 55,3 kb
Valk
675 aminohapet
Tuntud ka kui
nexilin, NELIN
MANE Select transkript
ENST00000334785.12NM_144573.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas NEXN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NEXN. NEXN ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 77 416 260 kuni 78 416 259.Kromosoom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, otsene ahelAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, pöördne ahelZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, pöördne ahelUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, otsene ahelMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, otsene ahelNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, pöördne ahelFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, otsene ahelDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, otsene ahelGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, otsene ahelPTGFRNEXN skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 77 888 624–77 888 759, 136 alustEkson 2: 77 916 055–77 916 133, 79 alustEkson 3: 77 917 566–77 917 757, 192 alustEkson 4: 77 917 960–77 918 038, 79 alustEkson 5: 77 918 125–77 918 273, 149 alustEkson 6: 77 925 188–77 925 229, 42 alustEkson 7: 77 926 414–77 926 611, 198 alustEkson 8: 77 926 716–77 926 892, 177 alustEkson 9: 77 929 316–77 929 504, 189 alustEkson 10: 77 933 282–77 933 479, 198 alustEkson 11: 77 935 823–77 936 044, 222 alustEkson 12: 77 942 023–77 942 208, 186 alustEkson 13: 77 942 461–77 943 895, 1435 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 55,3 kb; neist 2028 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NEXN

39

kohad geenis NEXN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEXN 55,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NEXN geen: nexilin F-actin binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN geen: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nexn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test