Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

WASHC5

WASH complex subunit 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.13
Koordinaadid
Kromosoom 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 67,5 kb
Valk
1159 aminohapet
Varasemad tähised
SPG8, KIAA0196
MANE Select transkript
ENST00000318410.12NM_014846.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 8Autosoomne dominantne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on WASHC5 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas WASHC5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub WASHC5. WASHC5 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 8, vahemikus 124 558 026 kuni 125 558 025.Kromosoom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, otsene ahelNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, pöördne ahelMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, otsene ahelZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, otsene ahelSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, pöördne ahelWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, otsene ahelNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, otsene ahelTRIB1WASHC5 skeem: 29 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 125 024 260–125 024 673, 414 alustEkson 28: 125 028 620–125 028 707, 88 alustEkson 27: 125 032 241–125 032 394, 154 alustEkson 26: 125 037 237–125 037 333, 97 alustEkson 25: 125 038 830–125 038 959, 130 alustEkson 24: 125 039 795–125 039 898, 104 alustEkson 23: 125 043 825–125 043 904, 80 alustEkson 22: 125 043 992–125 044 094, 103 alustEkson 21: 125 044 536–125 044 698, 163 alustEkson 20: 125 047 207–125 047 331, 125 alustEkson 19: 125 049 006–125 049 185, 180 alustEkson 18: 125 050 564–125 050 665, 102 alustEkson 17: 125 055 591–125 055 671, 81 alustEkson 16: 125 056 677–125 056 817, 141 alustEkson 15: 125 057 556–125 057 666, 111 alustEkson 14: 125 059 222–125 059 297, 76 alustEkson 13: 125 059 376–125 059 542, 167 alustEkson 12: 125 061 082–125 061 194, 113 alustEkson 11: 125 063 522–125 063 651, 130 alustEkson 10: 125 067 592–125 067 719, 128 alustEkson 9: 125 073 153–125 073 324, 172 alustEkson 8: 125 074 998–125 075 111, 114 alustEkson 7: 125 076 348–125 076 500, 153 alustEkson 6: 125 078 738–125 078 930, 193 alustEkson 5: 125 081 661–125 081 761, 101 alustEkson 4: 125 082 383–125 082 467, 85 alustEkson 3: 125 083 113–125 083 258, 146 alustEkson 2: 125 083 713–125 084 022, 310 alustEkson 1: 125 091 615–125 091 792, 178 alust2928262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 67,5 kb; neist 3480 alust kodeerivad valku.

WASHC5 sekveneerimine

0Kerge

Kui raske on geeni WASHC5 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st

Peaaegu kõik geeni WASHC5 eksonid asuvad kohtades, kus lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Mis seda veel suurendab: geeni WASHC5 eksonite osa igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Korduvused0%
  • GC-sisaldus4,8%
  • Referentskatvus0%

Dante Labsi skoor meie enda uurimistöö põhjal, mis tugineb NISTi Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavatest piirkondadest.Kuidas skoor arvutatakse

40

positsioonid geenis WASHC5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ükski piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Kogu genoomi sekveneerimine katab kogu geeni WASHC5 67,5 kb, sealhulgas introneid, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

ClinVar pathogenic variants (40)

The WASHC5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 19
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 5
  • Tõenäoliselt patogeenne 16
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_014846.4(WASHC5):c.1857G>C (p.Leu619Phe) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014846.4(WASHC5):c.2087G>A (p.Gly696Asp) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014846.4(WASHC5):c.2086G>A (p.Gly696Ser) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014846.4(WASHC5):c.1876G>T (p.Val626Phe) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014846.4(WASHC5):c.1772C>T (p.Ser591Phe) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014846.4(WASHC5):c.1771T>C (p.Ser591Pro) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014846.4(WASHC5):c.3163C>T (p.Gln1055Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.3024_3025del (p.Leu1009fs) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.2812C>T (p.Gln938Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.2645T>A (p.Phe882Tyr) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 8Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.2595_2599del (p.Gln865fs) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.2438_2439del (p.Pro813fs) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.2008C>T (p.Arg670Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 2 othersPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.1474A>C (p.Thr492Pro) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 8Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.1443_1447del (p.Lys481fs) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.1424G>A (p.Trp475Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 2 othersPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.1368del (p.Ser458fs) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.1024C>T (p.Gln342Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.913G>T (p.Glu305Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.704dup (p.Tyr235Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.682C>T (p.Arg228Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome 1 and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.633T>G (p.Tyr211Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.511C>T (p.Arg171Ter) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.210del (p.Lys70fs) (opens in a new tab)Ritscher-Schinzel syndrome 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014846.4(WASHC5):c.3424-1G>T (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 8Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

See all 40 with every other WASHC5 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga WASHC5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WASHC5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WASHC5 geen: WASH complex subunit 5. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. WASHC5 geen: WASH complex subunit 5 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/washc5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test