Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTN2

actinin alpha 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q43
Koordinaadid
Kromosoom 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 78,1 kb
Valk
894 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000366578.6NM_001103.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

    • ACTN2-ga seotud kardiaalne ja skeletilihaste müopaatiaAutosoomne dominantne

      Südame ja lihaste häire, mis on põhjustatud ACTN2 muutustest ning mis võib põhjustada hüpertroofilist, dilatatiivset või restriktiivset kardiomüopaatiat, arütmiaid ja lihasnõrkust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACTN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ACTN2. ACTN2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 236 225 565 kuni 237 225 564.Kromosoom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, otsene ahelGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, pöördne ahelERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, otsene ahelEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, otsene ahelLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, pöördne ahelHEATR1ACTN2: 236 686 499–236 764 631, otsene ahelACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, otsene ahelMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, pöördne ahelMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, otsene ahelRYR2ACTN2 skeem: 21 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 236 686 499–236 686 799, 301 alustEkson 2: 236 717 858–236 717 972, 115 alustEkson 3: 236 718 894–236 719 013, 120 alustEkson 4: 236 720 105–236 720 191, 87 alustEkson 5: 236 725 933–236 726 020, 88 alustEkson 6: 236 727 678–236 727 756, 79 alustEkson 7: 236 731 233–236 731 314, 82 alustEkson 8: 236 735 635–236 735 720, 86 alustEkson 9: 236 737 122–236 737 214, 93 alustEkson 10: 236 739 302–236 739 532, 231 alustEkson 11: 236 742 896–236 743 043, 148 alustEkson 12: 236 744 626–236 744 776, 151 alustEkson 13: 236 747 667–236 747 775, 109 alustEkson 14: 236 749 124–236 749 264, 141 alustEkson 15: 236 751 470–236 751 652, 183 alustEkson 16: 236 753 947–236 754 081, 135 alustEkson 17: 236 755 019–236 755 198, 180 alustEkson 18: 236 757 486–236 757 632, 147 alustEkson 19: 236 759 724–236 759 789, 66 alustEkson 20: 236 761 015–236 761 173, 159 alustEkson 21: 236 762 461–236 764 631, 2171 alust12468101214161820215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 78,1 kb; neist 2685 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTN2

17

kohad geenis ACTN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTN2 78,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN2 geen: actinin alpha 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actn2

Vancouver

Dante Labs. ACTN2 geen: actinin alpha 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test