Geen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000260458↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 100134444↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 12,1 kb
- Valk
- 433 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIR2.6, TTPP2
- MANE Select transkript
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe KCNJ18 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNJ18 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KCNJ18 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 12,1 kb; neist 1302 alust kodeerivad valku.
KCNJ18 sekventeerimine
68Kõrge
Kui raske on KCNJ18 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa KCNJ18 eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.92%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.100%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.3,9%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.49%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
Geeniga KCNJ18 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ18 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Näita veel 1 tunnus
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNJ18 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj18
Dante Labs. KCNJ18 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj18
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast