Geen
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000065154(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4942(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q26.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 21,6 kb
- Valk
- 439 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- HOGA
- MANE Select transkript
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe OAT ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Girusatroofia kooroidea ja võrkkesta
- Girusatroofia (ornitiini aminotransferaasi puudulikkus)Autosoomne retsessiivne
Ainevahetushaigus, mis on põhjustatud OAT geeni mõlema koopia muutustest ning mis viib ornitiini taseme tõusule ja progresseeruvate kooroido-retinaalsete atroofiakollete tekkeni.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Arginiinivaene dieet ning ravile reageerivatel inimestel B6-vitamiin võivad alandada ornitiini taset ja aeglustada võrkkesta degeneratsiooni.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas OAT on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 1320 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse OAT
133
kohad geenis OAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (0,8%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OAT 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).
Geeniga OAT seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OAT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). OAT geen: ornithine aminotransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/oat
Dante Labs. OAT geen: ornithine aminotransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/oat
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast