Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VCL

vinculin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 73 998 116–74 120 169 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 122,1 kb
Valk
1134 aminohapet
Tuntud ka kui
VINC
MANE Select transkript
ENST00000211998.10NM_014000.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas VCL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub VCL. VCL ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 10, vahemikus 73 559 143 kuni 74 559 142.Kromosoom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbUSP54: 73 497 538–73 626 117, pöördne ahelUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, pöördne ahelMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, pöördne ahelSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, pöördne ahelAGAP5SEC24C: 73 744 348–73 772 173, otsene ahelSEC24CPOFUT4: 73 772 271–73 780 251, otsene ahelCHCHD1: 73 782 039–73 783 652, otsene ahelZSWIM8: 73 785 549–73 801 797, otsene ahelZSWIM8: 73 796 514–73 811 651, pöördne ahelNDST2: 73 801 740–73 811 963, pöördne ahelNDST2CAMK2G: 73 812 501–73 874 641, pöördne ahelCAMK2GPLAU: 73 909 177–73 917 501, otsene ahelPLAUVCL: 73 998 116–74 120 169, otsene ahelVCLAP3M1: 74 120 118–74 151 055, pöördne ahelAP3M1ADK: 74 151 185–74 709 963, otsene ahelADKVCL skeem: 22 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 73 998 116–73 998 375, 260 alustEkson 2: 74 043 083–74 043 153, 71 alustEkson 3: 74 070 670–74 070 820, 151 alustEkson 4: 74 070 975–74 071 083, 109 alustEkson 5: 74 072 730–74 072 852, 123 alustEkson 6: 74 074 743–74 074 903, 161 alustEkson 7: 74 082 454–74 082 544, 91 alustEkson 8: 74 083 366–74 083 513, 148 alustEkson 9: 74 089 196–74 089 349, 154 alustEkson 10: 74 090 023–74 090 198, 176 alustEkson 11: 74 094 271–74 094 461, 191 alustEkson 12: 74 095 656–74 095 855, 200 alustEkson 13: 74 097 204–74 097 332, 129 alustEkson 14: 74 100 948–74 101 097, 150 alustEkson 15: 74 103 820–74 103 928, 109 alustEkson 16: 74 105 051–74 105 353, 303 alustEkson 17: 74 107 230–74 107 354, 125 alustEkson 18: 74 108 971–74 109 156, 186 alustEkson 19: 74 111 909–74 112 112, 204 alustEkson 20: 74 114 184–74 114 387, 204 alustEkson 21: 74 114 795–74 114 899, 105 alustEkson 22: 74 118 023–74 120 169, 2147 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 122,1 kb; neist 3405 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VCL

7

kohad geenis VCL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VCL 122,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VCL geen: vinculin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vcl

Vancouver

Dante Labs. VCL geen: vinculin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vcl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test