Geen
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000153902↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 163175↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 35 124 513–35 135 059 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 10,5 kb
- Valk
- 537 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe LGI4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LGI4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas LGI4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 1614 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LGI4
9
kohad geenis LGI4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LGI4 10,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).
Geeniga LGI4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LGI4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LGI4 geen: leucine rich repeat LGI family member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lgi4
Dante Labs. LGI4 geen: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lgi4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast