Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATXN3

ataxin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 48 kb
Valk
361 aminohapet
Tuntud ka kui
ATX3, JOS
Varasemad tähised
SCA3, MJD
MANE Select transkript
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Kuidas ATXN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub ATXN3. ATXN3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 14, vahemikus 91 582 567 kuni 92 582 566.Kromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, pöördne ahelCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, pöördne ahelTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, pöördne ahelFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, pöördne ahelTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, pöördne ahelATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, pöördne ahelNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, otsene ahelCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, otsene ahelSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, otsene ahelRIN3ATXN3 skeem: 11 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 92 058 552–92 064 414, 5863 alustEkson 10: 92 070 935–92 071 053, 119 alustEkson 9: 92 080 965–92 081 061, 97 alustEkson 8: 92 082 300–92 082 466, 167 alustEkson 7: 92 083 126–92 083 258, 133 alustEkson 6: 92 088 730–92 088 817, 88 alustEkson 5: 92 093 252–92 093 318, 67 alustEkson 4: 92 093 746–92 093 831, 86 alustEkson 3: 92 096 093–92 096 137, 45 alustEkson 2: 92 096 674–92 096 838, 165 alustEkson 1: 92 106 529–92 106 582, 54 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 48 kb; neist 1086 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ATXN3

1

ATXN3 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ATXN3 geeni 48 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATXN3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATXN3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 36 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN3 geen: ataxin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3 geen: ataxin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atxn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test