Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SEPTIN9

septin 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 219,1 kb
Valk
586 aminohapet
Tuntud ka kui
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Varasemad tähised
MSF, SEPT9
MANE Select transkript
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SEPTIN9 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SEPTIN9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SEPTIN9. SEPTIN9 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 17, vahemikus 76 891 046 kuni 77 891 045.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, otsene ahelMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, otsene ahelSEC14L1SEPTIN9: 77 281 499–77 500 593, otsene ahelSEPTIN9SEPTIN9 skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 77 281 499–77 281 554, 56 alustEkson 2: 77 307 141–77 307 197, 57 alustEkson 3: 77 402 059–77 402 703, 645 alustEkson 4: 77 482 144–77 482 335, 192 alustEkson 5: 77 487 424–77 487 552, 129 alustEkson 6: 77 488 240–77 488 321, 82 alustEkson 7: 77 488 727–77 488 864, 138 alustEkson 8: 77 490 742–77 490 859, 118 alustEkson 9: 77 492 621–77 492 716, 96 alustEkson 10: 77 492 980–77 493 076, 97 alustEkson 11: 77 497 315–77 497 366, 52 alustEkson 12: 77 498 523–77 500 593, 2071 alust1510125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 219,1 kb; neist 1761 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SEPTIN9

1

koht geenis SEPTIN9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEPTIN9 219,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPTIN9 geen: septin 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. SEPTIN9 geen: septin 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/septin9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test