Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 20 kb
Valk
194 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CLP, MLP, CMD1M
MANE Select transkript
ENST00000265968.9NM_003476.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Pärandumine

    Autosoomne dominantne
    Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

    Kuidas CSRP3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CSRP3. CSRP3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 11, vahemikus 18 692 007 kuni 19 692 006.Kromosoom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbTMEM86A: 18 693 122–18 705 736, otsene ahelTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, pöördne ahelIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, pöördne ahelPTPN5MRGPRX1: 18 933 499–18 939 414, pöördne ahelMRGPRX1MRGPRX2: 19 054 455–19 060 717, pöördne ahelMRGPRX2ZDHHC13: 19 117 099–19 177 712, otsene ahelZDHHC13CSRP3: 19 182 030–19 201 983, pöördne ahelCSRP3E2F8: 19 223 994–19 241 684, pöördne ahelE2F8NAV2: 19 349 903–20 121 601, otsene ahelNAV2CSRP3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 182 030–19 182 746, 717 alustEkson 5: 19 184 952–19 185 045, 94 alustEkson 4: 19 186 216–19 186 348, 133 alustEkson 3: 19 188 136–19 188 304, 169 alustEkson 2: 19 192 337–19 192 476, 140 alustEkson 1: 19 201 954–19 201 983, 30 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 20 kb; neist 585 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CSRP3

    38

    kohad geenis CSRP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CSRP3 20 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSRP3 geen: cysteine and glycine rich protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. CSRP3 geen: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/csrp3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test