Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCAP

titin-cap

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,2 kb
Valk
167 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Varasemad tähised
LGMD2G
MANE Select transkript
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TCAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TCAP. TCAP ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 39 165 952 kuni 40 165 951.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, pöördne ahelARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, pöördne ahelCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, otsene ahelRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, pöördne ahelSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, pöördne ahelFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, pöördne ahelMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, otsene ahelCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, pöördne ahelNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, otsene ahelSTARD3: 39 637 058–39 664 201, otsene ahelSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, otsene ahelTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, otsene ahelPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, pöördne ahelPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, otsene ahelERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, pöördne ahelMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, otsene ahelGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, pöördne ahelIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, otsene ahelZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, pöördne ahelGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, pöördne ahelORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, otsene ahelLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, otsene ahelGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, otsene ahelPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, otsene ahelCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, pöördne ahelMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, otsene ahelTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, pöördne ahelNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, otsene ahelMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, otsene ahelCASC3TCAP skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 39 665 349–39 665 469, 121 alustEkson 2: 39 665 716–39 666 554, 839 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 1,2 kb; neist 504 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCAP

27

kohad geenis TCAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCAP 1,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCAP geen: titin-cap. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP geen: titin-cap [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test